Rivoluzionaria e innovativa: la metabolomica oggi rappresenta la nuova frontiera nella medicina di precisione. A parlarne, oggi, nel corso della trasmissione In Salute, in onda sul canale 16 di Ottochannel, è la dottoressa Rossella Pumpo, specialista in Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva con anni di esperienza nella diagnosi e trattamento delle patologie del tratto digestivo. La sua missione: migliorare la qualità della vita dei pazienti, affrontando le malattie dell’esofago, stomaco, intestino tenue, intestino crasso, retto e ano. Si occupa, inoltre, delle malattie infiammatorie croniche intestinali e delle patologie delle ghiandole digestive, come fegato, vie biliari e pancreas.
Dottoressa, che cos'è la metabolomica?
E' una scienza emergente nel campo della medicina di precisione, fa parte delle scienze omiche insieme alla genomica, alla trascrittomica, alla proteomica e la lipidomica. E' l'ultima nata e rispetto alle scienze omiche che l'hanno preceduta, ha una capacità precisa di definire lo stato biologico e il complesso delle reazioni biologiche che avviene nell'organismo nel momento preciso in cui viene effettuato il prelievo. Reazioni che sono secondarie non solo all'assetto genico del paziente e quindi risentono della genomica ma anche di una serie di condizioni ambientali che possono essere quello di cui ci alimentiamo, l'ambiente in cui viviamo, addirittura gli indumenti che indossiamo e quindi possono condizionare queste reazioni all'insorgenza o meno di patologie.
C'è una scienza che è appunto l'epigenomica che valuta proprio come, partendo dagli alimenti, la nutrigenomica e la nutrigenetica, possono addirittura modificare l'espressione dei nostri geni. Quindi, questi nutrienti possono modificare le reazioni biochimiche che avvengono nel nostro organismo e quindi essere prodromiche dello sviluppo di malattie. Ovviamente vanno a incidere, appunto, sulle malattie, sulle patologie, in questo caso parliamo del tratto digestivo.
Dottoressa parlavamo prima della metabolomica, come viene tracciato il profilo metabolomico individuale e a che cosa serve?
Nello specifico partiamo da come viene effettuato il prelievo. In realtà grazie a un'azienda che ormai da mesi ha messo sul mercato un kit estremamente semplice per l'effettuazione di quello che noi chiamiamo il fingerprint metabolomico, cioè l'impronta digitale metabolomica di ciascuno di noi. Il prelievo viene effettuato con un semplice prelievo capillare e attraverso la raccolta del sangue su un supporto specifico, questo campione viene inviato al laboratorio.
Su questo campione vengono dosati i metaboliti, di varia natura, di vario tipo. In questo caso, in gastroenterologia, perché l'applicazione non è limitata al campo della gastroenterologia ma alla medicina tutta, quindi nel campo della gastroenterologia abbiamo individuato in particolare alcuni marcatori metabolici che sono gli aminoacidi e dei lipidi infiammatori, oltre a individuare dei marcatori che sono protromici dello sviluppo di cancro del colon e che ci consentono di fare diagnosi anche 10 anni prima dello sviluppo stesso della malattia. Più che precoce, sappiamo bene quanto è importante la diagnosi precoce proprio per la prevenzione dei tumori.
Anche perché oggi a livello di popolazione generale nell'ambito del cancro del colon noi ci affidiamo allo screening utilizzando la ricerca del sangue occulto fecale, che sappiamo non ha dei valori di specificità e di sensibilità elevatissimi, mentre questo test in realtà quando sarà poi validato dimostra essere molto specifico, molto sensibile, ma soprattutto consente una diagnosi precocissima.
Quali sono i vantaggi di questo test e come nasce?
Il test nasce da una collaborazione degli specialisti di settore con l'azienda che in realtà ha creduto in questa scienza innovativa e quindi insieme abbiamo collaborato per identificare quelli che potevano essere i metaboliti associati a determinate patologie. L'innovazione di questo test è quella di consentire all'esito una valutazione nutrizionale specifica e ritagliata sulle esigenze proprie del singolo paziente, oltre a consentire una terapia personalizzata, spesso si tratta di terapie galeniche. L'applicazione che noi facciamo in gastroenterologia per adesso si limita a due setting clinici, ma questo chiaramente poi sarà esteso, e i due setting sono nello specifico le malattie infiammatorie croniche intestinali e la sindrome dell'intestino irritabile, due patologie estremamente comuni, molto diffuse, soprattutto le malattie infiammatorie croniche oggi hanno avuto un'impennata, mentre sappiamo che una percentuale elevatissima della popolazione soffre di disturbi funzionali dell'apparato digerente. In realtà questo test ci ha consentito di capire che anche in una patologia da sempre etichettata come funzionale c'è un'alterazione specifica delle funzioni assorbitive del nostro intestino, come rilevato dal fatto che la grande maggioranza dei pazienti ha un malassorbimento di aminoacidi.
Perché è importante per il paziente identificare la sindrome del malassorbimento?
E' importante perché queste sono patologie multifattoriali, dove il sintomo gastrointestinale è uno dei sintomi, ma in realtà i pazienti spesso lamentano anche astenia, dolori muscolari, cioè lamentano un corteo sintomatologico che spesso non viene messo in relazione con la patologia intestinale stessa, ma che da questa dipende. E questo test in realtà ci consente, ci ha permesso di capire le basi patogenetiche della sintomatologia correlata al sindrome intestinale.
Quindi è importante, come diceva, fare la “fotografia” del paziente e rappresenta un vantaggio per il paziente e per il medico che dovrà applicare la terapia.
Esatto, l'obiettivo è quello di avere poi una terapia personalizzata. Alla fine il paziente vuole stare bene. Magari al paziente può non interessare tutto quello che è la patogenesi, l'obiettivo del paziente è stare bene e avere la terapia che lo farà stare bene.
Al test possono sottoporsi tutte le persone a qualsiasi età?
In realtà non c'è una limitazione né di genere né di età all'effettuazione di questo test. Dalla fine del 2023 è possibile richiedere il test tramite una prenotazione specifica che avviene presso i CUP presidiali o territoriali, anche nelle farmacie di città, con delle impegnative del curante, con degli specifici codici. E' possibile altresì prenotare il test online tramite una richiesta che si fa direttamente sul sito dell'azienda che è l'Anseris Pharma, e il campione, quindi il kit, che serve poi per il campionamento, verrà indirizzato direttamente al medico di riferimento del paziente che ne farà richiesta.
Ci sarà sempre ovviamente una figura professionale che verrà affiancata al paziente?
La completezza del test è rappresentata dal fatto che ci sono più specialisti che possono essere coinvolti, sicuramente nello specifico, nel mio settore, a parte il gastroenterologo ovviamente, c'è un nutrizionista che assiste il paziente oltre a degli specialisti farmacisti, specialisti in galenica che chiaramente si adoperano per la individuazione, la formulazione della terapia che poi dovrà seguire il paziente. Il paziente verrà seguito dall'inizio alla fine, e durante la terapia, ovviamente.
Dottoressa, grazie alla metabolomica, com'è cambiata la diagnosi e quindi l'approccio con il paziente con questi problemi?
Noi studiamo malattie infiammatorie croniche e malattie funzionali dell'apparato digerente, a tutt'oggi c'è ancora un ritardo diagnostico per le malattie infiammatorie croniche intestinali che può arrivare fino a due anni perché c'è un overlap, cioè una sovrapposizione dei sintomi tra la patologia funzionale e la patologia organica e se il ritardo diagnostico non è importante per la patologia funzionale, lo è sicuramente per la patologia organica perché sono malattie che hanno una loro storia naturale e che evolvono. Pertanto, questo test attraverso l'individuazione di specifici marcatori consente appunto di individuare le “signature” specifiche di patologia infiammatoria cronica e quindi di individuare precocemente o comunque di attenzionare il paziente con quella specifica signatura perché quello è un paziente che verosimilmente svilupperà una malattia infiammatoria cronica.
Quindi, è importante anche fare prevenzione in questo modo?
Sicuramente, noi allo stato non abbiamo marcatori specifici di malattia infiammatoria cronica che ci permettono di fare una diagnosi precoce e questo rappresenta sicuramente un'innovazione fondamentale che deve fare parte dell'armamentare dell'innovazione terologica.
Noi nell'ambito e nella gestione delle malattie infiammatorie croniche abbiamo bisogno di strumenti che ci consentono un rapido step up o comunque un rapido cambiamento di terapia se il paziente non sta andando bene. Adesso ci basiamo sul laboratorio, sull'imaging, sulla clinica ma a volte questi possono essere troppo lenti. Noi dobbiamo agire in una fase precoce, quindi, spostarci tra una terapia e l'altra in tempi molto rapidi e sicuramente questo test ci consente di fare questo.
