Questa mattina, a Palazzo di Città, il sindaco di Salerno Vincenzo Napoli ha incontrato i genitori di Valeria, una bimba di dieci anni affetta dalla sindrome di Sanfilippo.
Fabrizio Santullo e Marianna Bruno, accompagnati dai figli Vincenzo e Valeria, hanno donato al primo cittadino una pallina speciale, con su scritto "un giorno alla volta", per addobbare l’albero di Natale. Un modo per sensibilizzare e attirare l'attenzione sulla sindrome, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III.
I dettagli
Si tratta di una malattia genetica rara del metabolismo ed appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi ed è una delle oltre 50 malattie da accumulo lisosomiale. Prende il nome dal dottor Sylvester Sanfilippo, il pediatra e ricercatore che per primo descrisse il difetto enzimatico che causa il disturbo e che presentò per la prima volta le sue scoperte nel 1963 all’American Pediatrics Society. I bambini con la sindrome di Sanfilippo nascono con un singolo difetto genetico, un singolo cambiamento nel loro DNA, che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima necessario in grado di scomporre l’eparan solfato, un rifiuto cellulare naturale. Invece, i loro corpi e in particolare il cervello si intasano con livelli tossici, che provocano una cascata di effetti dannosi.
Il messaggio del sindaco Napoli
"Fabrizio Santullo e Marianna Bruno, accompagnati dai figli Vincenzo e Valeria, mi hanno donato una pallina speciale per addobbare l’albero di Natale affinchè si parli di questa sinderome di Sanfilippo, una malattia rara neurodegenerativa terminale. Fa sì che i bambini perdano tutte le abilità che hanno acquisito, soffrano di convulsioni e disturbi del movimento, provino dolore e sofferenza e poi muoiano, spesso prima della seconda decade di vita. - spiega la fascia tricolore - Per scoprire di più sulla sindrome e per sostenere la ricerca di una cura, è possibile visitare il sito dell’Associazione Sanfilippo Fighters APS, riferimento in Italia per le famiglie con bambini affetti dalla Sanfilippo".
