PKU. Tre lettere che indicano una malattia rara la fenilchetonuria. Chi è affetto da questa malattia metabolica, che se non curata con un'adeguata dieta aproteica può causare gravi ritardi mentali, può oggi vivere una vita serena grazie ai progressi della medicina e delle scienze della nutrizione. Ma la cura non c’è. Ma la vita di ogni giorno è più difficile. Nel caso della fenilchetonuria è una questione di alimentazione. Ma è solo l'ignoranza a generare mostri, dolori e disagi.
Per questo Teresa Rocco, di Santo Stefano del Sole, ci racconta la sua esperienza di mamma di due bimbi, come tutti gli altri, ma alle prese con la PKU. Una mamma che spiega cosa, comunque, significhi sentirsi una famiglia “rara” e invisibile nella galassia della medicina con le sue cure e protocolli, ricerche e priorità, in una vita fatta di tanti ostacoli da superare. Ogni giorno.
Mariasofia e Giuseppe sono i suoi due splendidi bambini ne sono affetti. Sono stati il volto di questa patologia su Rai Uno durante la maratona Telethon, con mamma Teresa e papà Carlo. Giuseppe in tv non ci è andato, è troppo piccolo per la trasferta. Ma con coraggio e amore i suoi genitori e la sua sorellina sono andati in televisione per raccontare cosa voglia dire vivere con una malattia rara.
La Pku, le famiglie
«E’ stata una giornata speciale, in cui finalmente non ci siamo sentiti “invisibili”. Essere “malati rari” significa sentirsi, a volte, fuori dal mondo. Telethon è l’ombrello prezioso sotto cui, non solo si raccolgono le storie di chi è malato e dei familiari dei malati, ma anche sotto cui si arma la ricerca.
Oltre al confronto con i medici del centro di riferimento, è stato ed è ancora fondamentale il contatto quotidiano con gli altri genitori di bimbi PKU, persone meravigliose con cui condividiamo gioie e sfide. Con il passare del tempo ho visto che è vero quello che i dottori mi dicevano: mia figlia cresce benissimo, è una bambina molto intelligente, la sua vita è normale».
La rarità di una malattia
Dalla condizione di “rarità” dovuta alla scarsa frequenza di una patologia sulla popolazione, scaturiscono, oltre ai danni quasi sempre gravissimi della malattia, anche gli effetti negativi e dolorosi provocati dall’indifferenza della società civile e delle istituzioni socio sanitarie, che causano nella famiglia la desolante consapevolezza di sentirsi “invisibili”.
La dieta, la vita di ogni giorno
Vivere con la fenilchetonuria (PKU) è solo una questione di alimentazione. “La loro alimentazione è diversa ma non ci priviamo di nulla: Mariasofia, che è più grande ha cinque anni e mezzo, va alle feste, mangia a scuola, andiamo al ristorante...facciamo tutte quelle cose che credevo sarebbero state impossibili. Però con più fatica ed essendo sempre attrezzati. Per lei e il suo fratellino ho sempre pronto un menù rigorosamente aproteico».
Donare per aiutare la ricerca è l’unica strada possibile per aiutare Mariasofia il suo fratellino di venti mesi e tanti altri piccoli affetti dalla stessa malattia, e non solo. 300 i piccini malati solo in Campania.
La Pku, la vita di una famiglia "rara"
«Ci vuole molta energia e organizzazione ma con la PKU si può convivere serenamente».
La Pku colpisce una persona su 15mila nati vivi) che impedisce all’organismo di assorbire la fenilalanina, un aminoacido. Solo con una dieta adeguata avrebbe potuto evitare gravi danni allo sviluppo psichico e neuromotorio.
Si tratta di un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU, in Europa, colpisce 1 paziente ogni 10.000 neonati.
Telethon, la forza della ricerca
«E chi glielo dice a questi 2 stupendi angioletti di Santo Stefano del Sole (Av) che non esiste ancora una cura? - commenta Agostino Nunziata referente Telethon in Campania da anni, sempre in prima linea per aiutare la ricerca -.
Per fortuna oggi, grazie allo screening neonatale, questa malattia rara viene diagnostica tempestivamente e, con una corretta alimentazione, farmaci ed integratori, i danni sono limitatissimi o inesistenti. Ma, credetemi, per i genitori e per i bimbi è uno stress quotidiano inimmaginabile.
Un giorno, non troppo lontano, vorrei tanto poter dire ai piccoli Mariasofia e Giuseppe, che la Ricerca ha trovato finalmente una terapia per la loro malattia, che li liberi dalla paura di un futuro ancora troppo pericoloso ed incerto. Intanto ringrazio mamma Teresa e papà Carlo per averci messo la faccia, come tante altre famiglie "rare" e per essere anche dei formidabili volontari e sostenitori Telethon.
Loro credono tanto in questa Ricerca e si espongono anche per far capire che i loro piccoli, oltre ad essere affetti da una malattia rara, sono, agli occhi dei meno attenti, anche "invisibili".
Vivere con la fenilchetonuria, quanto siano importanti lo screening neonatale ed il continuo sostegno alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, è possibile». Teresa e suo marito,la sua splendida famiglia ne sono un esempio. Coraggio, amore e speranza. Tre parole che restano la forza per loro.
La diagnosi, la storia di Mariasofia
Mariasofia è una bambina bellissima. Vivace, giudiziosa e piena di forza. Ha quasi sei anni e già pronunzia quella parola "fenilchetonuria" perfettamente da quando, di anni, ne aveva tre.
«Cinque anni e mezzo fa, quando partorii, lo screening prevedeva test per la fenilchetonuria, fibrosicistica e ipotiroidismo. Attualmente in molte regioni il protocollo regionale si è allargato anche fino a 40 patologie metaboliche. Test che permettono di vivere a milioni di bambini, grazie a diagnosi precise e precoci. I miei piccini seguono una dieta precisa, ferrea, fatta delle cose giuste nella giusta dose. La mia bimba è buonissima e già molto matura, per la sua piccola età. Sa che deve seguirla, è consapevole della indispensabilità di questa dieta, per stare bene. Anzi, ogni giorno mi stupisce perché comprende che le serve per vivere al meglio. Mi dice spesso: mamma non posso mangiare tutto , altrimenti non cresco, non posso correre e giocare”. Frasi che scandiscono la nostra vita dando un senso, consentitemi, più autentico e forte. E’ nelle piccole cose che Mariasofia mi dimostra una straordinaria forza. La sua capacità di seguire le indicazione dei medici e della sua famiglia è uno straordinario e commovente miracolo».
La gioia della speranza
E mamma Teresa fa di tutto per renderla spensierata. Con amore, pazienza e ingegno riproduce letteralmente ogni alimento desiderato dalla piccola, con i giusti ingredienti e dosi.
«Frittatine, panettoni, biscotti. Faccio di tutto. Sono riuscita a riprodurle i biscotti a crema con la panna vegetale. Tutto con prodotti aproteici. Cerco di renderle tutto meno traumatico. Le preparo, come ogni mamma, leccornie però speciali, divertenti, magari rese simpatiche con decorazioni divertenti, pur di farla sentire come gli altri bimbi. Ora mi chiede i pop corn. Sto studiando come creargliene di possibili, non dannosi, per lei. Una sfida, per me che la amo».
L'amore di una mamma
Tutto preparato con una cura incredibile, con ogni accortezza. «Il mio sogno è che si trovi una cura. Il mio desiderio è che ci sia sempre più attenzione per i bambini i malati come Mariasofia e Giuseppe di malattie rare, che restano pur sempre “invisibili”.
Noi genitori dobbiamo vivere una vita comunque più difficile fatta di una serie di accortezze che rendono disagevole ogni cosa che, per chiunque altro, risulta normale. Poter contare su servizi adeguati un sistema sanitario efficiente sarebbe un grande sollievo.
La cosa più importante credo sia trasmettere a questi bambini che non ci si deve vergognare della diversità, cercando di dar loro gli strumenti per affrontare momenti di difficoltà che se non gestiti adeguatamente potrebbero trasformarsi in disagio".
