In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, bluebird bio, azienda biotech impegnata nel campo della terapia genica, insieme alle principali associazioni di pazienti e ad alcuni esperti scientifici, racconta in un cortometraggio le esperienze personali dei pazienti che in Europa convivono con la beta-talassemia, una malattia genetica ereditaria rara del sangue. Protagonisti sono 9 pazienti di età compresa tra i 4 e i 61 anni di diverse nazionalità. Storie di convivenza quotidiana in diversi contesti come la scuola, il lavoro e il tempo libero, per favorire una maggiore conoscenza di questo mondo.
Il cortometraggio, realizzato nel corso della pandemia di COVID-19, si compone di un mix di video-selfie, fotografie e grafiche. Il video sarà pubblicato sul sito e condiviso sui canali social di bluebird bio e delle associazioni dei pazienti coinvolte nel progetto.
"La beta-talassemia è una delle malattie ereditarie del sangue più comuni al livello globale. L'incidenza nella sua forma sintomatica è di 1 persona su 100.000 in tutto il mondo e 1 su 10.000 in Europa", spiega Nicoletta Bertelli, Associate Director Patient Advocacy EU Region di bluebird bio. "E' particolarmente diffusa in Paesi come l'Italia, la Grecia e Cipro, mentre si registra un numero minore di casi in Germania, Paesi Bassi, Belgio e nei Paesi nordici".
Nonostante la talassemia sia più frequente tra le persone di origine mediterranea, mediorientale, sud ed est asiatica e africana, gli spostamenti della popolazione a livello globale hanno determinato la diffusione della malattia in tutto il mondo, compresi i Paesi dell'Europa settentrionale e occidentale. Questo impone una maggiore attenzione da parte dei responsabili delle politiche sanitarie di tutti i Paesi europei ai bisogni di salute e di cura dei pazienti talassemici, affinchè diventino parte integrante dei piani sanitari nazionali.
"Al di là della comunità dei pazienti e degli specialisti, la malattia e il suo impatto sulla qualità della vita sono ancora poco conosciuti e compresi", prosegue Nicoletta Bertelli. "Per questo abbiamo deciso di collaborare con le associazioni di pazienti per la realizzazione di questo cortometraggio nato per sensibilizzare e promuovere una maggiore conoscenza della talassemia".
Le persone affette da talassemia presentano una mutazione genetica che colpisce i globuli rossi. A sua volta, l'anemia causa il bisogno di ricorrere a frequenti trasfusioni di sangue, nel corso di tutto la vita, associate a una terapia ferrochelante per ridurre l'accumulo di ferro nell'organismo dovuto alle trasfusioni. (Realizzato in collaborazione con bluebird bio). (Italpress)